Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A4
collagen type IV alpha 4 chain
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 36 χαρακτηριστικά με το COL4A4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lenticonus | Συχνά (30–79%) |
| Anterior lenticonus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal flecks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Subcapsular cataract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Σπάνια (1–4%) |
| Recurrent breakdown of clear protective layer of eye | Σπάνια (1–4%) |
| Retina degeneration | Σπάνια (1–4%) |
| Close sighted | Δεν έχει καταγραφεί |
| Clouding of the lens of the eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Glomerular basement membrane lamellation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Renal failure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Multiple kidney cysts | Συχνά (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nephrotic syndrome | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thickened glomerular basement membrane | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin glomerular basement membrane | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood in urine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High urine protein levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bloody urine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small amount of blood in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinal bleeding | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypertensive retinopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ichthyosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diffuse leiomyomatosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Focal retinal arteriolar constriction | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες