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Rasgos

Rasgos asociados a COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a COL4A4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
LenticonusFrecuente (30–79 %)
Anterior lenticonusA veces (5–29 %)
Retinal flecksA veces (5–29 %)
Subcapsular cataractA veces (5–29 %)
Corneal dystrophyRaro (1–4 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeRaro (1–4 %)
Retina degenerationRaro (1–4 %)
Close sightedNo registrado
Clouding of the lens of the eyeNo registrado
Clouding of the lens of the eye at birthNo registrado
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Glomerular basement membrane lamellationMuy frecuente (80–99 %)
Renal failureMuy frecuente (80–99 %)
Chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Multiple kidney cystsFrecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosisA veces (5–29 %)
Kidney inflammationNo registrado
Nephrotic syndromeNo registrado
Thickened glomerular basement membraneNo registrado
Thin glomerular basement membraneNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blood in urineMuy frecuente (80–99 %)
High urine protein levelsMuy frecuente (80–99 %)
Bloody urineA veces (5–29 %)
Small amount of blood in urineNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Retinal bleedingFrecuente (30–79 %)
Low platelet countNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypertensive retinopathyA veces (5–29 %)
High blood pressureNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain stainingMuy frecuente (80–99 %)
IchthyosisNo registrado

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diffuse leiomyomatosisNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Focal retinal arteriolar constrictionMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretionNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL4A4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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