Cechy

Cechy powiązane z COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL4A4 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Lenticonus	Często (30–79%)
Anterior lenticonus	Czasami (5–29%)
Retinal flecks	Czasami (5–29%)
Subcapsular cataract	Czasami (5–29%)
Corneal dystrophy	Rzadko (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)
Close sighted	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye at birth	Nie odnotowano
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular basement membrane lamellation	Bardzo często (80–99%)
Renal failure	Bardzo często (80–99%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Multiple kidney cysts	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Czasami (5–29%)
Kidney inflammation	Nie odnotowano
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano
Thickened glomerular basement membrane	Nie odnotowano
Thin glomerular basement membrane	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Blood in urine	Bardzo często (80–99%)
High urine protein levels	Bardzo często (80–99%)
Bloody urine	Czasami (5–29%)
Small amount of blood in urine	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Retinal bleeding	Często (30–79%)
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hypertensive retinopathy	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Diffuse leiomyomatosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Focal retinal arteriolar constriction	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL4A4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test