Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COL4A4 susiję požymiai

collagen type IV alpha 4 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su COL4A4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
LenticonusDažnai (30–79%)
Anterior lenticonusKartais (5–29%)
Retinal flecksKartais (5–29%)
Subcapsular cataractKartais (5–29%)
Corneal dystrophyRetai (1–4 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeRetai (1–4 %)
Retina degenerationRetai (1–4 %)
Close sightedNeužfiksuota
Clouding of the lens of the eyeNeužfiksuota
Clouding of the lens of the eye at birthNeužfiksuota
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glomerular basement membrane lamellationLabai dažnai (80–99%)
Renal failureLabai dažnai (80–99%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Multiple kidney cystsDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisKartais (5–29%)
Kidney inflammationNeužfiksuota
Nephrotic syndromeNeužfiksuota
Thickened glomerular basement membraneNeužfiksuota
Thin glomerular basement membraneNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood in urineLabai dažnai (80–99%)
High urine protein levelsLabai dažnai (80–99%)
Bloody urineKartais (5–29%)
Small amount of blood in urineNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Retinal bleedingDažnai (30–79%)
Low platelet countNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypertensive retinopathyKartais (5–29%)
High blood pressureNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain stainingLabai dažnai (80–99%)
IchthyosisNeužfiksuota

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diffuse leiomyomatosisNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Focal retinal arteriolar constrictionLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased parathyroid hormone secretionNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL4A4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test