Merkmale

Mit COL4A4 verknüpfte Merkmale

collagen type IV alpha 4 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit COL4A4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lenticonus	Häufig (30–79 %)
Anterior lenticonus	Manchmal (5–29 %)
Retinal flecks	Manchmal (5–29 %)
Subcapsular cataract	Manchmal (5–29 %)
Corneal dystrophy	Selten (1–4 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerular basement membrane lamellation	Sehr häufig (80–99 %)
Renal failure	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Manchmal (5–29 %)
Kidney inflammation	Nicht erfasst
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst
Thickened glomerular basement membrane	Nicht erfasst
Thin glomerular basement membrane	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Sehr häufig (80–99 %)
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody urine	Manchmal (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypertensive retinopathy	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse leiomyomatosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal retinal arteriolar constriction	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL4A4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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