Caractéristiques

Caractéristiques liées à COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à COL4A4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lenticonus	Souvent (30–79 %)
Anterior lenticonus	Parfois (5–29 %)
Retinal flecks	Parfois (5–29 %)
Subcapsular cataract	Parfois (5–29 %)
Corneal dystrophy	Rarement (1–4 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)
Close sighted	Non signalé
Clouding of the lens of the eye	Non signalé
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerular basement membrane lamellation	Très souvent (80–99 %)
Renal failure	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Parfois (5–29 %)
Kidney inflammation	Non signalé
Nephrotic syndrome	Non signalé
Thickened glomerular basement membrane	Non signalé
Thin glomerular basement membrane	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Très souvent (80–99 %)
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
Bloody urine	Parfois (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypertensive retinopathy	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Très souvent (80–99 %)
Ichthyosis	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse leiomyomatosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal retinal arteriolar constriction	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COL4A4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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