Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COL4A4 seotud tunnused

collagen type IV alpha 4 chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COL4A4 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
LenticonusSageli (30–79%)
Anterior lenticonusMõnikord (5–29%)
Retinal flecksMõnikord (5–29%)
Subcapsular cataractMõnikord (5–29%)
Corneal dystrophyHarva (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eyeHarva (1–4%)
Retina degenerationHarva (1–4%)
Close sightedPole registreeritud
Clouding of the lens of the eyePole registreeritud
Clouding of the lens of the eye at birthPole registreeritud
Damage to outer layer of the cornea of the eyePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Glomerular basement membrane lamellationVäga sageli (80–99%)
Renal failureVäga sageli (80–99%)
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Multiple kidney cystsSageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisMõnikord (5–29%)
Kidney inflammationPole registreeritud
Nephrotic syndromePole registreeritud
Thickened glomerular basement membranePole registreeritud
Thin glomerular basement membranePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood in urineVäga sageli (80–99%)
High urine protein levelsVäga sageli (80–99%)
Bloody urineMõnikord (5–29%)
Small amount of blood in urinePole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Retinal bleedingSageli (30–79%)
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypertensive retinopathyMõnikord (5–29%)
High blood pressurePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain stainingVäga sageli (80–99%)
IchthyosisPole registreeritud

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diffuse leiomyomatosisPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Focal retinal arteriolar constrictionVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased parathyroid hormone secretionPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COL4A4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test