Özellikler

COL4A4 ile ilişkili özellikler

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology, COL4A4 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lenticonus	Sık (%30–79)
Anterior lenticonus	Bazen (%5–29)
Retinal flecks	Bazen (%5–29)
Subcapsular cataract	Bazen (%5–29)
Corneal dystrophy	Seyrek (%1–4)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)
Close sighted	Kaydedilmedi
Clouding of the lens of the eye	Kaydedilmedi
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerular basement membrane lamellation	Çok sık (%80–99)
Renal failure	Çok sık (%80–99)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Multiple kidney cysts	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Focal segmental glomerulosclerosis	Bazen (%5–29)
Kidney inflammation	Kaydedilmedi
Nephrotic syndrome	Kaydedilmedi
Thickened glomerular basement membrane	Kaydedilmedi
Thin glomerular basement membrane	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Çok sık (%80–99)
High urine protein levels	Çok sık (%80–99)
Bloody urine	Bazen (%5–29)
Small amount of blood in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal bleeding	Sık (%30–79)
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypertensive retinopathy	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse leiomyomatosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal retinal arteriolar constriction	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL4A4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al