Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til COL4A4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lenticonus	Ofte (30–79 %)
Anterior lenticonus	Noen ganger (5–29 %)
Retinal flecks	Noen ganger (5–29 %)
Subcapsular cataract	Noen ganger (5–29 %)
Corneal dystrophy	Sjelden (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)
Close sighted	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registrert
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular basement membrane lamellation	Svært ofte (80–99 %)
Renal failure	Svært ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Kidney inflammation	Ikke registrert
Nephrotic syndrome	Ikke registrert
Thickened glomerular basement membrane	Ikke registrert
Thin glomerular basement membrane	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Svært ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Svært ofte (80–99 %)
Bloody urine	Noen ganger (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypertensive retinopathy	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Svært ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse leiomyomatosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal retinal arteriolar constriction	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL4A4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test