Tratti

Tratti collegati a COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a COL4A4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Lenticonus	Spesso (30–79%)
Anterior lenticonus	A volte (5–29%)
Retinal flecks	A volte (5–29%)
Subcapsular cataract	A volte (5–29%)
Corneal dystrophy	Raramente (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Close sighted	Non registrato
Clouding of the lens of the eye	Non registrato
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerular basement membrane lamellation	Molto spesso (80–99%)
Renal failure	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Multiple kidney cysts	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	A volte (5–29%)
Kidney inflammation	Non registrato
Nephrotic syndrome	Non registrato
Thickened glomerular basement membrane	Non registrato
Thin glomerular basement membrane	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Bloody urine	A volte (5–29%)
Small amount of blood in urine	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal bleeding	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypertensive retinopathy	A volte (5–29%)
High blood pressure	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse leiomyomatosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal retinal arteriolar constriction	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL4A4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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