Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til COL4A4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lenticonus	Ofte (30–79 %)
Anterior lenticonus	Nogle gange (5–29 %)
Retinal flecks	Nogle gange (5–29 %)
Subcapsular cataract	Nogle gange (5–29 %)
Corneal dystrophy	Sjældent (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)
Close sighted	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glomerular basement membrane lamellation	Meget ofte (80–99 %)
Renal failure	Meget ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney inflammation	Ikke registreret
Nephrotic syndrome	Ikke registreret
Thickened glomerular basement membrane	Ikke registreret
Thin glomerular basement membrane	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood in urine	Meget ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
Bloody urine	Nogle gange (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypertensive retinopathy	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Meget ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse leiomyomatosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal retinal arteriolar constriction	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL4A4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test