Ominaisuudet

Geeniin COL4A4 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL4A4-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lenticonus	Usein (30–79%)
Anterior lenticonus	Joskus (5–29%)
Retinal flecks	Joskus (5–29%)
Subcapsular cataract	Joskus (5–29%)
Corneal dystrophy	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Close sighted	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerular basement membrane lamellation	Hyvin usein (80–99%)
Renal failure	Hyvin usein (80–99%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Multiple kidney cysts	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Joskus (5–29%)
Kidney inflammation	Ei kirjattu
Nephrotic syndrome	Ei kirjattu
Thickened glomerular basement membrane	Ei kirjattu
Thin glomerular basement membrane	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood in urine	Hyvin usein (80–99%)
High urine protein levels	Hyvin usein (80–99%)
Bloody urine	Joskus (5–29%)
Small amount of blood in urine	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal bleeding	Usein (30–79%)
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypertensive retinopathy	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse leiomyomatosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal retinal arteriolar constriction	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL4A4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test