Egenskaper

Egenskaper kopplade till COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till COL4A4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lenticonus	Ofta (30–79 %)
Anterior lenticonus	Ibland (5–29 %)
Retinal flecks	Ibland (5–29 %)
Subcapsular cataract	Ibland (5–29 %)
Corneal dystrophy	Sällan (1–4%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Sällan (1–4%)
Retina degeneration	Sällan (1–4%)
Close sighted	Inte registrerat
Clouding of the lens of the eye	Inte registrerat
Clouding of the lens of the eye at birth	Inte registrerat
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glomerular basement membrane lamellation	Mycket ofta (80–99 %)
Renal failure	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Ofta (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ibland (5–29 %)
Kidney inflammation	Inte registrerat
Nephrotic syndrome	Inte registrerat
Thickened glomerular basement membrane	Inte registrerat
Thin glomerular basement membrane	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood in urine	Mycket ofta (80–99 %)
High urine protein levels	Mycket ofta (80–99 %)
Bloody urine	Ibland (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Retinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypertensive retinopathy	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Mycket ofta (80–99 %)
Ichthyosis	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diffuse leiomyomatosis	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Focal retinal arteriolar constriction	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COL4A4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test