Trăsături

Trăsături asociate cu CDC40

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CDC40, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed social development	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Small brainstem	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Brisk reflexes	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic tetraplegia	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDC40 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu