Požymiai

Su CDC40 susiję požymiai

cell division cycle 40

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CDC40, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor development	Visada
Delayed motor skills	Visada
Delayed social development	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Small brainstem	Visada
Small cerebellum	Visada
Brisk reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Simplified gyral pattern	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraplegia	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDC40 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test