Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CDC40
cell division cycle 40
Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CDC40, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Altid |
| Delayed motor skills | Altid |
| Delayed social development | Altid |
| Intellectual disability, severe | Altid |
| Small brainstem | Altid |
| Small cerebellum | Altid |
| Brisk reflexes | Meget ofte (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Simplified gyral pattern | Ofte (30–79 %) |
| Delayed CNS myelination | Nogle gange (5–29 %) |
| Dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Grand mal seizures | Nogle gange (5–29 %) |
| Infantile spasms | Nogle gange (5–29 %) |
| Myoclonic seizure | Nogle gange (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
| Low platelet count | Nogle gange (5–29 %) |
| Persistently decreased total neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Spastic tetraplegia | Meget ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDC40 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger