Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDC40

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till CDC40, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed social development	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Brisk reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spastic tetraplegia	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDC40 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test