Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDC40

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CDC40, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed social development	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Brisk reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic tetraplegia	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDC40 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test