Tunnused

Geeniga CDC40 seotud tunnused

cell division cycle 40

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDC40 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed fine motor development	Alati
Delayed motor skills	Alati
Delayed social development	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Small brainstem	Alati
Small cerebellum	Alati
Brisk reflexes	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sageli (30–79%)
Simplified gyral pattern	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic tetraplegia	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDC40 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test