특성

CDC40 연관 특성

cell division cycle 40

인간 표현형 온톨로지가 CDC40에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed fine motor development	항상
Delayed motor skills	항상
Delayed social development	항상
Intellectual disability, severe	항상
Small brainstem	항상
Small cerebellum	항상
Brisk reflexes	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	자주 (30–79%)
Simplified gyral pattern	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spastic tetraplegia	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDC40에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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