Merkmale

Mit CDC40 verknüpfte Merkmale

cell division cycle 40

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CDC40, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed social development	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Brisk reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDC40 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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