Rysy

Rysy spojené s CDC40

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology spojuje s CDC40 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed social development	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Small brainstem	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Brisk reflexes	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic tetraplegia	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDC40 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test