Cechy

Cechy powiązane z CDC40

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology łączy z CDC40 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed social development	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Brisk reflexes	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraplegia	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDC40 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test