Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDC40

cell division cycle 40

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan CDC40, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed fine motor developmentAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Delayed social developmentAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Small brainstemAltijd
Small cerebellumAltijd
Brisk reflexesHeel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumVaak (30–79%)
Simplified gyral patternVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
Infantile spasmsSoms (5–29%)
Myoclonic seizureSoms (5–29%)
Seizure affecting one half of brainSoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil countSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spastic tetraplegiaHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDC40 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen