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Tratti
Tratti collegati a CDC40
cell division cycle 40
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CDC40, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Sempre |
| Delayed motor skills | Sempre |
| Delayed social development | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Small brainstem | Sempre |
| Small cerebellum | Sempre |
| Brisk reflexes | Molto spesso (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Simplified gyral pattern | Spesso (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | A volte (5–29%) |
| Dystonia | A volte (5–29%) |
| Grand mal seizures | A volte (5–29%) |
| Infantile spasms | A volte (5–29%) |
| Myoclonic seizure | A volte (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
| Low platelet count | A volte (5–29%) |
| Persistently decreased total neutrophil count | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spastic tetraplegia | Molto spesso (80–99%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDC40 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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