Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDC40

cell division cycle 40

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à CDC40, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Delayed social development	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Small brainstem	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Brisk reflexes	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic tetraplegia	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDC40 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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