Jellemzők

A(z) CDC40 génhez kapcsolódó jellemzők

cell division cycle 40

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) CDC40 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed fine motor development	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Delayed social development	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Small brainstem	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Brisk reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Simplified gyral pattern	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spastic tetraplegia	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDC40 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet