Özellikler

CDC40 ile ilişkili özellikler

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology, CDC40 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
Delayed social development	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Small brainstem	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Brisk reflexes	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Simplified gyral pattern	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)
Persistently decreased total neutrophil count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraplegia	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDC40 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al