Ominaisuudet

Geeniin CDC40 yhdistetyt ominaisuudet

cell division cycle 40

Human Phenotype Ontology yhdistää CDC40-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed fine motor development	Aina
Delayed motor skills	Aina
Delayed social development	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Small brainstem	Aina
Small cerebellum	Aina
Brisk reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Simplified gyral pattern	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraplegia	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDC40-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test