Características

Características associadas a CDC40

cell division cycle 40

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a CDC40, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Brisk reflexes	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Persistently decreased total neutrophil count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic tetraplegia	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDC40 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test