Rasgos

Rasgos asociados a CDC40

cell division cycle 40

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CDC40, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed social development	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Small brainstem	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Brisk reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)
Persistently decreased total neutrophil count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic tetraplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDC40 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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