Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu ADGRV1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Generalized-onset seizureFoarte des (80–99%)
Brief seizures with staring spellsDes (30–79%)
Difficulty sleepingDes (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Des (30–79%)
Abnormality of balanceUneori (5–29%)
AnxietyUneori (5–29%)
AtaxiaUneori (5–29%)
Atypical absence status epilepticusUneori (5–29%)
Cognitive impairmentUneori (5–29%)
Cortical dysplasiaUneori (5–29%)
DepressionUneori (5–29%)
EEG with spike-wave complexesUneori (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopmentUneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizureUneori (5–29%)
Grand mal seizuresUneori (5–29%)
IncoordinationUneori (5–29%)
Loss of developmental milestonesUneori (5–29%)
Poor fine motor coordinationUneori (5–29%)
Sudden loss of muscle toneUneori (5–29%)
Autism spectrum disorderRar (1–4%)
Focal impaired awareness seizureRar (1–4%)
Obsessive-compulsive traitRar (1–4%)
Repeated seizures without recovery between themRar (1–4%)
Seizure affecting one half of brainRar (1–4%)
Slow movementsRar (1–4%)
TremorRar (1–4%)
Generalized tonic seizureNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal electroretinogramFoarte des (80–99%)
Blind spotFoarte des (80–99%)
Light eye colorFoarte des (80–99%)
Rod-cone dystrophyFoarte des (80–99%)
Visual lossFoarte des (80–99%)
Close sightedDes (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDes (30–79%)
Decreased clarity of visionDes (30–79%)
Difficulties with night visionDes (30–79%)
Limited peripheral visionDes (30–79%)
Loss of peripheral visionDes (30–79%)
Abnormal color visionUneori (5–29%)
Reduced contrast sensitivityUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dropped archesRar (1–4%)
Limited knee straighteningRar (1–4%)
Talipes valgusRar (1–4%)
Tibial torsionRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the inner earFoarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentFoarte des (80–99%)
Abnormal vestibular functionRar (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairmentNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ADGRV1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu