Merkmale

Mit ADGRV1 verknüpfte Merkmale

adhesion G protein-coupled receptor V1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit ADGRV1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Selten (1–4 %)
Focal impaired awareness seizure	Selten (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Selten (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Selten (1–4 %)
Slow movements	Selten (1–4 %)
Tremor	Selten (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot	Sehr häufig (80–99 %)
Light eye color	Sehr häufig (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Limited peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Limited knee straightening	Selten (1–4 %)
Talipes valgus	Selten (1–4 %)
Tibial torsion	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the inner ear	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Selten (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADGRV1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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