Rasgos

Rasgos asociados a ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a ADGRV1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized-onset seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Raro (1–4 %)
Focal impaired awareness seizure	Raro (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Raro (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Raro (1–4 %)
Slow movements	Raro (1–4 %)
Tremor	Raro (1–4 %)
Generalized tonic seizure	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal electroretinogram	Muy frecuente (80–99 %)
Blind spot	Muy frecuente (80–99 %)
Light eye color	Muy frecuente (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Visual loss	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Difficulties with night vision	Frecuente (30–79 %)
Limited peripheral vision	Frecuente (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Raro (1–4 %)
Limited knee straightening	Raro (1–4 %)
Talipes valgus	Raro (1–4 %)
Tibial torsion	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the inner ear	Muy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Raro (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADGRV1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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