Tratti

Tratti collegati a ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a ADGRV1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	Raramente (1–4%)
Focal impaired awareness seizure	Raramente (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
Slow movements	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Generalized tonic seizure	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Blind spot	Molto spesso (80–99%)
Light eye color	Molto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual loss	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Limited peripheral vision	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Limited knee straightening	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Tibial torsion	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the inner ear	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vestibular function	Raramente (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADGRV1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test