Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ADGRV1 susiję požymiai

adhesion G protein-coupled receptor V1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su ADGRV1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized-onset seizureLabai dažnai (80–99%)
Brief seizures with staring spellsDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Dažnai (30–79%)
Abnormality of balanceKartais (5–29%)
AnxietyKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Atypical absence status epilepticusKartais (5–29%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Cortical dysplasiaKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexesKartais (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopmentKartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizureKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
IncoordinationKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
Poor fine motor coordinationKartais (5–29%)
Sudden loss of muscle toneKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderRetai (1–4 %)
Focal impaired awareness seizureRetai (1–4 %)
Obsessive-compulsive traitRetai (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between themRetai (1–4 %)
Seizure affecting one half of brainRetai (1–4 %)
Slow movementsRetai (1–4 %)
TremorRetai (1–4 %)
Generalized tonic seizureNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Blind spotLabai dažnai (80–99%)
Light eye colorLabai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophyLabai dažnai (80–99%)
Visual lossLabai dažnai (80–99%)
Close sightedDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Decreased clarity of visionDažnai (30–79%)
Difficulties with night visionDažnai (30–79%)
Limited peripheral visionDažnai (30–79%)
Loss of peripheral visionDažnai (30–79%)
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Reduced contrast sensitivityKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesRetai (1–4 %)
Limited knee straighteningRetai (1–4 %)
Talipes valgusRetai (1–4 %)
Tibial torsionRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the inner earLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vestibular functionRetai (1–4 %)
Congenital sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADGRV1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test