Özellikler

ADGRV1 ile ilişkili özellikler

adhesion G protein-coupled receptor V1

Human Phenotype Ontology, ADGRV1 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized-onset seizure	Çok sık (%80–99)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Atypical absence status epilepticus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Seyrek (%1–4)
Focal impaired awareness seizure	Seyrek (%1–4)
Obsessive-compulsive trait	Seyrek (%1–4)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Seizure affecting one half of brain	Seyrek (%1–4)
Slow movements	Seyrek (%1–4)
Tremor	Seyrek (%1–4)
Generalized tonic seizure	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Blind spot	Çok sık (%80–99)
Light eye color	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Limited peripheral vision	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Reduced contrast sensitivity	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Seyrek (%1–4)
Limited knee straightening	Seyrek (%1–4)
Talipes valgus	Seyrek (%1–4)
Tibial torsion	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the inner ear	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal vestibular function	Seyrek (%1–4)
Congenital sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ADGRV1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al