Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til ADGRV1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjældent (1–4%)
Focal impaired awareness seizure	Sjældent (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Sjældent (1–4%)
Slow movements	Sjældent (1–4%)
Tremor	Sjældent (1–4%)
Generalized tonic seizure	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot	Meget ofte (80–99 %)
Light eye color	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Sjældent (1–4%)
Limited knee straightening	Sjældent (1–4%)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Tibial torsion	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the inner ear	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sjældent (1–4%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADGRV1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test