Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu ACADVL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscleÎntotdeauna
Enlarged heartDes (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fractionDes (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)
Patent foramen ovaleUneori (5–29%)
Abnormal heart rateRar (1–4%)
Elevated heart rateRar (1–4%)
Fluid around heartRar (1–4%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartRar (1–4%)
Prolonged QT intervalRar (1–4%)
Stretched and thinned heart muscleRar (1–4%)
Ventricular fibrillationRar (1–4%)
Ventricular tachycardiaRar (1–4%)
Sudden cardiac deathNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fatty infiltration of liverÎntotdeauna
High blood ammonia levelsÎntotdeauna
Increased circulating free fatty acid levelDes (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseUneori (5–29%)
High liver enzymesUneori (5–29%)
Hypoketotic hypoglycemiaUneori (5–29%)
HypothermiaUneori (5–29%)
Decreased protein levels in bloodRar (1–4%)
Low blood calcium levelsRar (1–4%)
Metabolic acidosisRar (1–4%)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activityNeînregistrat
Elevated urinary dicarboxylic acid levelNeînregistrat
Exercise-induced myoglobinuriaNeînregistrat
Nonketotic hypoglycemiaNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverÎntotdeauna
Episodic vomitingÎntotdeauna
Acid refluxDes (30–79%)
Necrotizing enterocolitisDes (30–79%)
Periportal fibrosisDes (30–79%)
Feeding difficultiesUneori (5–29%)
JaundiceUneori (5–29%)
Anteriorly placed anusRar (1–4%)
VomitingRar (1–4%)
Death of liver cellsNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna
Exercise-induced rhabdomyolysisUneori (5–29%)
Decreased muscle tone in infantRar (1–4%)
Muscle spasmRar (1–4%)
Muscle stiffnessNeînregistrat
Muscle weaknessNeînregistrat

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Breathing cessationDes (30–79%)
Breathing difficultiesUneori (5–29%)
Episodic tachypneaUneori (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingRar (1–4%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headDes (30–79%)
Big calvariaRar (1–4%)
Enlarged cisterna magnaRar (1–4%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
OverweightUneori (5–29%)
Small for gestational ageUneori (5–29%)
ObesityRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inflammatory abnormality of the skinRar (1–4%)
PneumoniaRar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
LethargyÎntotdeauna
Grand mal seizuresDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
PainRar (1–4%)
Exercise-induced muscle painNeînregistrat

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Carnitine deficiencyÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACADVL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu