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Tratti

Tratti collegati a ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a ACADVL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscleSempre
Enlarged heartSpesso (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fractionSpesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA volte (5–29%)
Patent foramen ovaleA volte (5–29%)
Abnormal heart rateRaramente (1–4%)
Elevated heart rateRaramente (1–4%)
Fluid around heartRaramente (1–4%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartRaramente (1–4%)
Prolonged QT intervalRaramente (1–4%)
Stretched and thinned heart muscleRaramente (1–4%)
Ventricular fibrillationRaramente (1–4%)
Ventricular tachycardiaRaramente (1–4%)
Sudden cardiac deathNon registrato

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Fatty infiltration of liverSempre
High blood ammonia levelsSempre
Increased circulating free fatty acid levelSpesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseA volte (5–29%)
High liver enzymesA volte (5–29%)
Hypoketotic hypoglycemiaA volte (5–29%)
HypothermiaA volte (5–29%)
Decreased protein levels in bloodRaramente (1–4%)
Low blood calcium levelsRaramente (1–4%)
Metabolic acidosisRaramente (1–4%)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activityNon registrato
Elevated urinary dicarboxylic acid levelNon registrato
Exercise-induced myoglobinuriaNon registrato
Nonketotic hypoglycemiaNon registrato

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Enlarged liverSempre
Episodic vomitingSempre
Acid refluxSpesso (30–79%)
Necrotizing enterocolitisSpesso (30–79%)
Periportal fibrosisSpesso (30–79%)
Feeding difficultiesA volte (5–29%)
JaundiceA volte (5–29%)
Anteriorly placed anusRaramente (1–4%)
VomitingRaramente (1–4%)
Death of liver cellsNon registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle toneSempre
Exercise-induced rhabdomyolysisA volte (5–29%)
Decreased muscle tone in infantRaramente (1–4%)
Muscle spasmRaramente (1–4%)
Muscle stiffnessNon registrato
Muscle weaknessNon registrato

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Breathing cessationSpesso (30–79%)
Breathing difficultiesA volte (5–29%)
Episodic tachypneaA volte (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingRaramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headSpesso (30–79%)
Big calvariaRaramente (1–4%)
Enlarged cisterna magnaRaramente (1–4%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
OverweightA volte (5–29%)
Small for gestational ageA volte (5–29%)
ObesityRaramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrattoFrequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the skinRaramente (1–4%)
PneumoniaRaramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
LethargySempre
Grand mal seizuresSpesso (30–79%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
PainRaramente (1–4%)
Exercise-induced muscle painNon registrato

Abnormal cellular phenotype

TrattoFrequenza di osservazione
Carnitine deficiencySempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACADVL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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