İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ACADVL ile ilişkili özellikler

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Human Phenotype Ontology, ACADVL ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleHer zaman
Enlarged heartSık (%30–79)
Reduced left ventricular ejection fractionSık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)
Patent foramen ovaleBazen (%5–29)
Abnormal heart rateSeyrek (%1–4)
Elevated heart rateSeyrek (%1–4)
Fluid around heartSeyrek (%1–4)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartSeyrek (%1–4)
Prolonged QT intervalSeyrek (%1–4)
Stretched and thinned heart muscleSeyrek (%1–4)
Ventricular fibrillationSeyrek (%1–4)
Ventricular tachycardiaSeyrek (%1–4)
Sudden cardiac deathKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liverHer zaman
High blood ammonia levelsHer zaman
Increased circulating free fatty acid levelSık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinaseBazen (%5–29)
High liver enzymesBazen (%5–29)
Hypoketotic hypoglycemiaBazen (%5–29)
HypothermiaBazen (%5–29)
Decreased protein levels in bloodSeyrek (%1–4)
Low blood calcium levelsSeyrek (%1–4)
Metabolic acidosisSeyrek (%1–4)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activityKaydedilmedi
Elevated urinary dicarboxylic acid levelKaydedilmedi
Exercise-induced myoglobinuriaKaydedilmedi
Nonketotic hypoglycemiaKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
Episodic vomitingHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)
Necrotizing enterocolitisSık (%30–79)
Periportal fibrosisSık (%30–79)
Feeding difficultiesBazen (%5–29)
JaundiceBazen (%5–29)
Anteriorly placed anusSeyrek (%1–4)
VomitingSeyrek (%1–4)
Death of liver cellsKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Exercise-induced rhabdomyolysisBazen (%5–29)
Decreased muscle tone in infantSeyrek (%1–4)
Muscle spasmSeyrek (%1–4)
Muscle stiffnessKaydedilmedi
Muscle weaknessKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing cessationSık (%30–79)
Breathing difficultiesBazen (%5–29)
Episodic tachypneaBazen (%5–29)
Increased respiratory rate or depth of breathingSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Big calvariaSeyrek (%1–4)
Enlarged cisterna magnaSeyrek (%1–4)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OverweightBazen (%5–29)
Small for gestational ageBazen (%5–29)
ObesitySeyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inflammatory abnormality of the skinSeyrek (%1–4)
PneumoniaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
LethargyHer zaman
Grand mal seizuresSık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PainSeyrek (%1–4)
Exercise-induced muscle painKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiencyHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACADVL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al