Merkmale

Mit ACADVL verknüpfte Merkmale

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit ACADVL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Elevated heart rate	Selten (1–4 %)
Fluid around heart	Selten (1–4 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Selten (1–4 %)
Prolonged QT interval	Selten (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscle	Selten (1–4 %)
Ventricular fibrillation	Selten (1–4 %)
Ventricular tachycardia	Selten (1–4 %)
Sudden cardiac death	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Immer
High blood ammonia levels	Immer
Increased circulating free fatty acid level	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Hypoketotic hypoglycemia	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Selten (1–4 %)
Low blood calcium levels	Selten (1–4 %)
Metabolic acidosis	Selten (1–4 %)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Nicht erfasst
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Nicht erfasst
Exercise-induced myoglobinuria	Nicht erfasst
Nonketotic hypoglycemia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Episodic vomiting	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Necrotizing enterocolitis	Häufig (30–79 %)
Periportal fibrosis	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Selten (1–4 %)
Vomiting	Selten (1–4 %)
Death of liver cells	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Exercise-induced rhabdomyolysis	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Selten (1–4 %)
Muscle spasm	Selten (1–4 %)
Muscle stiffness	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing cessation	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Episodic tachypnea	Manchmal (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Selten (1–4 %)
Enlarged cisterna magna	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overweight	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammatory abnormality of the skin	Selten (1–4 %)
Pneumonia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lethargy	Immer
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Selten (1–4 %)
Exercise-induced muscle pain	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carnitine deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACADVL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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