Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Human Phenotype Ontology łączy z ACADVL 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Enlarged and thickened heart muscleZawsze
Enlarged heartCzęsto (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fractionCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)
Patent foramen ovaleCzasami (5–29%)
Abnormal heart rateRzadko (1–4%)
Elevated heart rateRzadko (1–4%)
Fluid around heartRzadko (1–4%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartRzadko (1–4%)
Prolonged QT intervalRzadko (1–4%)
Stretched and thinned heart muscleRzadko (1–4%)
Ventricular fibrillationRzadko (1–4%)
Ventricular tachycardiaRzadko (1–4%)
Sudden cardiac deathNie odnotowano

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Fatty infiltration of liverZawsze
High blood ammonia levelsZawsze
Increased circulating free fatty acid levelCzęsto (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseCzasami (5–29%)
High liver enzymesCzasami (5–29%)
Hypoketotic hypoglycemiaCzasami (5–29%)
HypothermiaCzasami (5–29%)
Decreased protein levels in bloodRzadko (1–4%)
Low blood calcium levelsRzadko (1–4%)
Metabolic acidosisRzadko (1–4%)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activityNie odnotowano
Elevated urinary dicarboxylic acid levelNie odnotowano
Exercise-induced myoglobinuriaNie odnotowano
Nonketotic hypoglycemiaNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverZawsze
Episodic vomitingZawsze
Acid refluxCzęsto (30–79%)
Necrotizing enterocolitisCzęsto (30–79%)
Periportal fibrosisCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)
JaundiceCzasami (5–29%)
Anteriorly placed anusRzadko (1–4%)
VomitingRzadko (1–4%)
Death of liver cellsNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Exercise-induced rhabdomyolysisCzasami (5–29%)
Decreased muscle tone in infantRzadko (1–4%)
Muscle spasmRzadko (1–4%)
Muscle stiffnessNie odnotowano
Muscle weaknessNie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing cessationCzęsto (30–79%)
Breathing difficultiesCzasami (5–29%)
Episodic tachypneaCzasami (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingRzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Big calvariaRzadko (1–4%)
Enlarged cisterna magnaRzadko (1–4%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
OverweightCzasami (5–29%)
Small for gestational ageCzasami (5–29%)
ObesityRzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Inflammatory abnormality of the skinRzadko (1–4%)
PneumoniaRzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
LethargyZawsze
Grand mal seizuresCzęsto (30–79%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
PainRzadko (1–4%)
Exercise-induced muscle painNie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Carnitine deficiencyZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACADVL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test