Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Human Phenotype Ontology spojuje s ACADVL 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscleVždy
Enlarged heartČasto (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fractionČasto (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNěkdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNěkdy (5–29 %)
Patent foramen ovaleNěkdy (5–29 %)
Abnormal heart rateVzácně (1–4 %)
Elevated heart rateVzácně (1–4 %)
Fluid around heartVzácně (1–4 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartVzácně (1–4 %)
Prolonged QT intervalVzácně (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscleVzácně (1–4 %)
Ventricular fibrillationVzácně (1–4 %)
Ventricular tachycardiaVzácně (1–4 %)
Sudden cardiac deathNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liverVždy
High blood ammonia levelsVždy
Increased circulating free fatty acid levelČasto (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseNěkdy (5–29 %)
High liver enzymesNěkdy (5–29 %)
Hypoketotic hypoglycemiaNěkdy (5–29 %)
HypothermiaNěkdy (5–29 %)
Decreased protein levels in bloodVzácně (1–4 %)
Low blood calcium levelsVzácně (1–4 %)
Metabolic acidosisVzácně (1–4 %)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activityNezaznamenáno
Elevated urinary dicarboxylic acid levelNezaznamenáno
Exercise-induced myoglobinuriaNezaznamenáno
Nonketotic hypoglycemiaNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy
Episodic vomitingVždy
Acid refluxČasto (30–79 %)
Necrotizing enterocolitisČasto (30–79 %)
Periportal fibrosisČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)
JaundiceNěkdy (5–29 %)
Anteriorly placed anusVzácně (1–4 %)
VomitingVzácně (1–4 %)
Death of liver cellsNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Exercise-induced rhabdomyolysisNěkdy (5–29 %)
Decreased muscle tone in infantVzácně (1–4 %)
Muscle spasmVzácně (1–4 %)
Muscle stiffnessNezaznamenáno
Muscle weaknessNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Breathing cessationČasto (30–79 %)
Breathing difficultiesNěkdy (5–29 %)
Episodic tachypneaNěkdy (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathingVzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Big calvariaVzácně (1–4 %)
Enlarged cisterna magnaVzácně (1–4 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
OverweightNěkdy (5–29 %)
Small for gestational ageNěkdy (5–29 %)
ObesityVzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Inflammatory abnormality of the skinVzácně (1–4 %)
PneumoniaVzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
LethargyVždy
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
PainVzácně (1–4 %)
Exercise-induced muscle painNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Carnitine deficiencyVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACADVL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test