Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til ACADVL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscleAltid
Enlarged heartOfte (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fractionOfte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovaleNogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rateSjældent (1–4%)
Elevated heart rateSjældent (1–4%)
Fluid around heartSjældent (1–4%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartSjældent (1–4%)
Prolonged QT intervalSjældent (1–4%)
Stretched and thinned heart muscleSjældent (1–4%)
Ventricular fibrillationSjældent (1–4%)
Ventricular tachycardiaSjældent (1–4%)
Sudden cardiac deathIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Fatty infiltration of liverAltid
High blood ammonia levelsAltid
Increased circulating free fatty acid levelOfte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseNogle gange (5–29 %)
High liver enzymesNogle gange (5–29 %)
Hypoketotic hypoglycemiaNogle gange (5–29 %)
HypothermiaNogle gange (5–29 %)
Decreased protein levels in bloodSjældent (1–4%)
Low blood calcium levelsSjældent (1–4%)
Metabolic acidosisSjældent (1–4%)
Diminished tissue very long-chain acyl-CoA dehydrogenase activityIkke registreret
Elevated urinary dicarboxylic acid levelIkke registreret
Exercise-induced myoglobinuriaIkke registreret
Nonketotic hypoglycemiaIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged liverAltid
Episodic vomitingAltid
Acid refluxOfte (30–79 %)
Necrotizing enterocolitisOfte (30–79 %)
Periportal fibrosisOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)
JaundiceNogle gange (5–29 %)
Anteriorly placed anusSjældent (1–4%)
VomitingSjældent (1–4%)
Death of liver cellsIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Exercise-induced rhabdomyolysisNogle gange (5–29 %)
Decreased muscle tone in infantSjældent (1–4%)
Muscle spasmSjældent (1–4%)
Muscle stiffnessIkke registreret
Muscle weaknessIkke registreret

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing cessationOfte (30–79 %)
Breathing difficultiesNogle gange (5–29 %)
Episodic tachypneaNogle gange (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathingSjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Big calvariaSjældent (1–4%)
Enlarged cisterna magnaSjældent (1–4%)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
OverweightNogle gange (5–29 %)
Small for gestational ageNogle gange (5–29 %)
ObesitySjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Inflammatory abnormality of the skinSjældent (1–4%)
PneumoniaSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
LethargyAltid
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
PainSjældent (1–4%)
Exercise-induced muscle painIkke registreret

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Carnitine deficiencyAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACADVL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test