Características

Características associadas a WDR37

WD repeat domain 37

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a WDR37, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downturned corners of mouth	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Redundant neck skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormality of the cerebellum	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Notched pupil	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Peters anomaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the palm lines	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WDR37 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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