Merkmale

Mit WDR37 verknüpfte Merkmale

WD repeat domain 37

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit WDR37, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downturned corners of mouth	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Smooth philtrum	Immer
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Redundant neck skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormality of the cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Notched pupil	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Peters anomaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the palm lines	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WDR37 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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