Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga WDR37 seotud tunnused

WD repeat domain 37

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WDR37 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Downturned corners of mouthAlati
Prominent nasal bridgeAlati
Smooth philtrumAlati
High foreheadVäga sageli (80–99%)
Development of small head that was not present at birthSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Redundant neck skinSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Enlarged heartMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Abnormality of the cerebellumPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Notched pupilVäga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeballSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)
Peters anomalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the palm linesAlati

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipplesSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidismAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WDR37 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test