Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin WDR37 yhdistetyt ominaisuudet

WD repeat domain 37

Human Phenotype Ontology yhdistää WDR37-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Downturned corners of mouthAina
Prominent nasal bridgeAina
Smooth philtrumAina
High foreheadHyvin usein (80–99%)
Development of small head that was not present at birthUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Redundant neck skinUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Enlarged heartJoskus (5–29%)
Patent foramen ovaleJoskus (5–29%)
Tricuspid regurgitationJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Abnormality of the cerebellumEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Notched pupilHyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeballUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)
Peters anomalyJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the palm linesAina

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidismAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR37-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test