Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
WDR37 ile ilişkili özellikler
WD repeat domain 37
Human Phenotype Ontology, WDR37 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Her zaman |
| Prominent nasal bridge | Her zaman |
| Smooth philtrum | Her zaman |
| High forehead | Çok sık (%80–99) |
| Development of small head that was not present at birth | Sık (%30–79) |
| Eye folds | Sık (%30–79) |
| Redundant neck skin | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sık (%30–79) |
| Patent ductus arteriosus | Sık (%30–79) |
| Enlarged heart | Bazen (%5–29) |
| Patent foramen ovale | Bazen (%5–29) |
| Tricuspid regurgitation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent speech development | Her zaman |
| Epilepsy | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability | Her zaman |
| Abnormality of the cerebellum | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Notched pupil | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally small eyeball | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Peters anomaly | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Sık (%30–79) |
| Sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the palm lines | Her zaman |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WDR37 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde